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Cerebrotendinous xanthomatosis

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Secondary short bowel syndrome
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Familial intrahepatic cholestasis
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Down syndrome

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic dementia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Fucosidose
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Secondary short bowel syndrome
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Familial intrahepatic cholestasis
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Down syndrome

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Genetic dementia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Fucosidose
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

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